TORCH – Nhiễm trùng bào thai: Dấu hiệu trên siêu âm và các bước cần làm

Nhiễm trùng trong thai kỳ đôi khi có thể truyền từ mẹ sang thai và ảnh hưởng đến não, tim, mắt, gan, hệ tạo máu hoặc sự phát triển của thai nhi. Thuật ngữ TORCH được sử dụng để chỉ một nhóm tác nhân liên quan đến nhiễm trùng bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải thai phụ nhiễm TORCH đều truyền bệnh cho thai và cũng không phải thai nhi nhiễm trùng đều có bất thường trên siêu âm.

Siêu âm chỉ giúp phát hiện những dấu hiệu gợi ý nhiễm trùng bào thai; chẩn đoán cần kết hợp tiền sử, xét nghiệm của mẹ và trong một số trường hợp là PCR nước ối. ISUOG nhấn mạnh các dấu hiệu siêu âm của nhiễm trùng bẩm sinh thường không đặc hiệu. ISUOG

TORCH gồm những tác nhân nào?

Trong thực hành siêu âm thai, ISUOG tập trung nhiều vào CMV, Toxoplasma, Parvovirus B19, Rubella, VZV và Zika. HSV khác biệt vì phần lớn nhiễm HSV sơ sinh xảy ra trong lúc sinh, không phải do lây truyền qua nhau thai. ISUOG

Những triệu chứng nào ở mẹ cần nghĩ đến nhiễm trùng bào thai?

Một khó khăn quan trọng là nhiều nhiễm trùng ở mẹ hoàn toàn không có triệu chứng. Cần lưu ý khi thai phụ xuất hiện:

Tuy nhiên, không có triệu chứng không loại trừ nhiễm trùng. CMV và Toxoplasma đặc biệt thường không gây biểu hiện rõ ở người mẹ. ISUOG

Toxoplasma

Triệu chứng ở mẹ

Phần lớn người nhiễm Toxoplasma gondii không có triệu chứng. Một số trường hợp có:

• • Nổi hạch
  • Đau cơ
  • Mệt mỏi giống cúm CDC

Dấu hiệu có thể thấy trên siêu âm

ISUOG ghi nhận các biểu hiện gợi ý gồm:

• • Giãn não thất
  • Vôi hóa nội sọ
  • Xuất huyết nội sọ
  • Đầu nhỏ
  • Gan lách to
  • Cổ trướng
  • Thai chậm tăng trưởng
  • Phù thai

Đặc biệt, phối hợp giãn não thất và tổn thương tăng âm trong não liên quan đến tiên lượng thần kinh – thị giác bất lợi hơn. ISUOG

Các bước tiếp theo

Khi nghi mẹ mới nhiễm Toxoplasma:

1. 1. Đánh giá Toxoplasma IgG và IgM, kết hợp IgG avidity khi cần xác định thời điểm nhiễm
   2. Siêu âm hình thái và khảo sát não thai chuyên sâu
   3. Nếu cần chẩn đoán thai nhi: PCR Toxoplasma trong nước ối
   4. Chọc ối nên thực hiện sau 18 tuần và ít nhất 4 tuần sau thời điểm mẹ nhiễm
   5. Theo dõi siêu âm định kỳ, tập trung vào não, mắt và tăng trưởng thai ISUOG

Cytomegalovirus – CMV

Triệu chứng ở mẹ

Phần lớn thai phụ nhiễm CMV tiên phát không có triệu chứng. Một số người có thể gặp:

• • Mệt mỏi
  • Sốt nhẹ
  • Đau đầu
  • Đau cơ
  • Nổi hạch hoặc biểu hiện giống tăng bạch cầu đơn nhân SMFM Publications

Dấu hiệu siêu âm

CMV có thể gây nhiều bất thường, đặc biệt ở hệ thần kinh:

Siêu âm bình thường không loại trừ CMV bẩm sinh, đặc biệt không dự đoán hoàn toàn được giảm thính lực hoặc rối loạn phát triển thần kinh sau sinh. ISUOG

Các bước tiếp theo

Khi nghi nhiễm CMV tiên phát:

1. 1. 1. Xác định bằng IgG chuyển từ âm sang dương hoặc phối hợp CMV IgM, IgG và IgG avidity
      2. Siêu âm hình thái và neurosonography thai chuyên sâu
      3. Chẩn đoán thai nhi bằng PCR CMV nước ối
      4. Theo SMFM, chọc ối nên thực hiện sau 21 tuần và ít nhất 6 tuần sau nhiễm mẹ
      5. Theo dõi não và tăng trưởng thai định kỳ; MRI thai có thể được cân nhắc khi nghi tổn thương hệ thần kinh SMFM Publications

SMFM hiện không khuyến cáo sàng lọc CMV thường quy cho tất cả thai phụ. SMFM Publications

Rubella

Triệu chứng ở mẹ

Rubella thường nhẹ và có thể hoàn toàn không triệu chứng. Khi biểu hiện, thai phụ có thể có:

• • Sốt nhẹ
  • Đau họng
  • Phát ban bắt đầu từ mặt rồi lan xuống thân mình
  • Nổi hạch
  • Viêm kết mạc nhẹ
  • Đau khớp

Khoảng 25–50% người nhiễm Rubella có thể không có biểu hiện rõ. CDC

Dấu hiệu ở thai

Nhiễm Rubella sớm có thể liên quan:

• • Thai chậm tăng trưởng
  • Dị tật tim bẩm sinh, đặc biệt các bất thường đường ra hoặc ống động mạch
  • Đầu nhỏ
  • Gan lách to
  • Bất thường mắt như đục thủy tinh thể

Một số biểu hiện quan trọng như giảm thính lực không thể được loại trừ bằng siêu âm trước sinh. Nguy cơ tổn thương thai cao nhất khi mẹ nhiễm trong quý I. CDC

Các bước tiếp theo

• • Kiểm tra tiền sử tiêm vaccine và xét nghiệm Rubella trước đó
  • Xét nghiệm IgG/IgM và cân nhắc avidity hoặc mẫu huyết thanh lặp lại
  • Không kết luận nhiễm Rubella cấp chỉ từ một IgM dương tính vì tỷ lệ dương tính giả đáng kể
  • Siêu âm hình thái chi tiết và siêu âm tim thai khi phù hợp
  • Tư vấn chuyên khoa y học bào thai/di truyền khi xác định nhiễm Rubella tiên phát ISUOG

Parvovirus B19

Triệu chứng ở mẹ

Thai phụ có thể:

• • Không triệu chứng
  • Phát ban, đôi khi dạng “má đỏ”
  • Đau hoặc sưng khớp
  • Sốt nhẹ

Ở người lớn, đặc biệt phụ nữ, đau khớp có thể là biểu hiện nổi bật. CDC

Dấu hiệu siêu âm

Parvovirus B19 chủ yếu ảnh hưởng đến tế bào tiền thân hồng cầu nên có thể gây thiếu máu thai. Cần tìm:

• • MCA-PSV tăng
  • Tim to
  • Cổ trướng
  • Tràn dịch màng tim
  • Phù thai
  • Bánh nhau dày
  • Đa ối

MCA-PSV >1,5 MoM là dấu hiệu quan trọng gợi ý thiếu máu thai mức độ vừa – nặng. ISUOG

Các bước tiếp theo

1. 1. Xét nghiệm Parvovirus B19 IgG/IgM khi mẹ có phát ban, đau khớp hoặc tiếp xúc nguồn bệnh
   2. Nếu xác định nhiễm, theo dõi siêu âm và MCA Doppler mỗi 1–2 tuần trong giai đoạn nguy cơ
   3. Khi MCA-PSV >1,5 MoM hoặc xuất hiện phù thai, cần đánh giá thiếu máu thai chuyên sâu
   4. Trường hợp thiếu máu nặng có thể cần chọc máu cuống rốn và truyền máu trong tử cung ISUOG

Giang mai

Triệu chứng ở mẹ

Thai phụ mắc giang mai có thể hoàn toàn không triệu chứng, đặc biệt trong giai đoạn tiềm ẩn. Khi có biểu hiện, có thể gặp:

• • Săng không đau ở giai đoạn nguyên phát
  • Phát ban, kể cả lòng bàn tay và bàn chân
  • Nổi hạch
  • Sốt hoặc mệt mỏi

Dấu hiệu trên siêu âm

Giang mai thai có thể gây:

• • Gan to
  • Bánh nhau dày
  • Cổ trướng
  • Phù thai
  • Thiếu máu thai

Các dấu hiệu này liên quan nguy cơ bệnh thai nặng hơn. CDC

Các bước tiếp theo

Nếu xét nghiệm giang mai dương tính:

• • Xác nhận bằng phối hợp xét nghiệm treponemal và non-treponemal
  • Xác định giai đoạn bệnh
  • Điều trị bằng penicillin theo phác đồ phù hợp với giai đoạn bệnh
  • Không trì hoãn điều trị để chờ biểu hiện siêu âm
  • Theo dõi hiệu giá huyết thanh và đánh giá thai khi cần

Penicillin vẫn là điều trị có bằng chứng giúp phòng ngừa giang mai bẩm sinh. CDC

Thủy đậu – Varicella-zoster virus

Triệu chứng của mẹ

• • Sốt
  • Mệt mỏi
  • Phát ban dạng mụn nước, thường xuất hiện thành nhiều đợt
  • Ngứa

Nhiễm thủy đậu trong thai kỳ khác với zona; ISUOG ghi nhận zona ở mẹ nhìn chung không gây nguy cơ hội chứng thủy đậu bẩm sinh. ISUOG

Dấu hiệu siêu âm

Hội chứng thủy đậu bẩm sinh có thể gây:

• • Thai chậm tăng trưởng
  • Thiểu sản hoặc bất thường chi
  • Co rút chi
  • Vôi hóa mô mềm
  • Đầu nhỏ hoặc teo vỏ não
  • Bất thường mắt
  • Đa ối ISUOG

Khi thai phụ mắc thủy đậu trong thai kỳ cần được đánh giá chuyên khoa, theo dõi siêu âm hình thái và tăng trưởng thai có hệ thống.

Herpes simplex – HSV có giống các TORCH khác không?

HSV thường gây:

• • Mụn nước hoặc vết loét sinh dục đau
  • Cảm giác rát hoặc đau báo trước tổn thương

Tuy nhiên, nhiều người nhiễm HSV không biết mình mắc bệnh.

Điểm khác biệt quan trọng là phần lớn HSV sơ sinh mắc phải trong quá trình sinh, khi trẻ tiếp xúc với virus ở đường sinh dục mẹ. Nhiễm HSV trong tử cung hiếm gặp. CDC

Vì vậy, khi mẹ có herpes sinh dục, trọng tâm là:

• • Xác nhận HSV từ tổn thương khi cần
  • Điều trị kháng virus thích hợp
  • Đánh giá tổn thương hoặc triệu chứng báo trước khi chuyển dạ
  • Lựa chọn phương thức sinh nhằm giảm nguy cơ lây truyền cho trẻ

Sàng lọc HSV-2 huyết thanh thường quy cho tất cả thai phụ không được CDC khuyến cáo. CDC

Khi siêu âm nghi ngờ TORCH, bước tiếp theo là gì?

Các dấu hiệu như giãn não thất, vôi hóa não, ruột tăng âm, gan lách to, thai chậm tăng trưởng, bánh nhau dày, thiếu máu hoặc phù thai không đặc hiệu cho một tác nhân duy nhất. Một quy trình hợp lý thường gồm:

1. 1. Siêu âm chuyên sâu để xác nhận bất thường và tìm các dấu hiệu phối hợp
   2. Xét nghiệm mẹ theo tác nhân nghi ngờ, dựa trên triệu chứng, tiền sử tiếp xúc và kiểu hình siêu âm
   3. Không diễn giải IgM đơn độc như bằng chứng chắc chắn của nhiễm trùng cấp
   4. Cân nhắc IgG avidity hoặc xét nghiệm lặp lại khi cần xác định thời điểm nhiễm
   5. Chọc ối PCR khi cần xác định thai đã nhiễm hay chưa và đã đạt thời điểm thích hợp
   6. Theo dõi siêu âm định kỳ, bao gồm neurosonography, tăng trưởng và Doppler khi cần
   7. Cân nhắc nguyên nhân di truyền nếu kiểu hình thai không đặc hiệu hoặc xét nghiệm nhiễm trùng âm tính

ISUOG nhấn mạnh sự xuất hiện của dấu hiệu siêu âm chỉ gợi ý, không chẩn đoán nhiễm trùng bào thai. ISUOG

Có nên làm nguyên “bộ TORCH IgG/IgM” cho mọi thai phụ?

Không nên xem TORCH như một gói xét nghiệm duy nhất áp dụng giống nhau cho tất cả thai phụ. Một số nhiễm trùng như giang mai, HIV, viêm gan B/C hoặc tình trạng miễn dịch Rubella thuộc chương trình xét nghiệm thai kỳ tùy hướng dẫn quốc gia. Trong khi đó, CMV, Toxoplasma, Parvovirus B19 hoặc HSV thường cần được xét nghiệm có mục tiêu dựa trên nguy cơ và biểu hiện lâm sàng.

Ví dụ, SMFM không khuyến cáo sàng lọc CMV thường quy cho tất cả thai phụ; CDC cũng không khuyến cáo sàng lọc HSV-2 huyết thanh thường quy trong thai kỳ. SMFM Publications

Một kết quả IgM dương tính đơn độc không đồng nghĩa thai đã bị nhiễm và đôi khi có thể dẫn đến lo lắng hoặc can thiệp không cần thiết nếu diễn giải sai.

Tài liệu tham khảo

1. ISUOG. Practice Guidelines: role of ultrasound in congenital infection. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;56:128–151. ISUOG
2. SMFM. Consult Series #39: Diagnosis and antenatal management of congenital cytomegalovirus infection. SMFM Publications
3. CDC. Pregnancy and Rubella, cập nhật 2025. CDC
4. CDC. Parvovirus B19 in Pregnancy, cập nhật 2025. CDC
5. CDC. Syphilis During Pregnancy – STI Treatment Guidelines. CDC
6. CDC. Genital Herpes During Pregnancy – STI Treatment Guidelines. CDC

Chia sẻ: