Double Test và Triple Test: Khác nhau thế nào và hiện nay còn cần làm không?

Trong thai kỳ, mẹ có thể nghe đến nhiều xét nghiệm sàng lọc như Double Test, Triple Test và NIPT.

Điểm chung của Double Test và Triple Test là đều sử dụng máu mẹ để ước tính nguy cơ, chứ không trực tiếp chẩn đoán thai có bất thường nhiễm sắc thể hay không. Điểm khác biệt quan trọng nhất là:

• Double Test → thực hiện trong quý I
• Triple Test → thực hiện trong quý II

Và trong bối cảnh hiện nay, vai trò của hai xét nghiệm này cũng đã thay đổi khi NIPT/cfDNA ngày càng được sử dụng rộng rãi.

Double Test là gì?

Double Test là xét nghiệm máu mẹ đo hai dấu ấn sinh hóa:

• • PAPP-A – Pregnancy-Associated Plasma Protein A
  • Free β-hCG – tiểu đơn vị beta tự do của hCG

Xét nghiệm được thực hiện trong quý I, thường phối hợp với siêu âm 11–14 tuần. Điều quan trọng là Double Test đơn thuần không nên được hiểu là toàn bộ sàng lọc quý I.

Khi kết hợp: Tuổi mẹ + tuổi thai + độ mờ da gáy (NT) + PAPP-A + free β-hCG

→ tạo thành Combined First-Trimester Screening – sàng lọc phối hợp quý I. ISUOG vẫn mô tả đây là một chiến lược sàng lọc trisomy 21, 18 và 13 trong quý I. 

Double Test sàng lọc những bất thường nào?

Mục tiêu chính là ước tính nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp:

• • • Trisomy 21 – hội chứng Down
    • Trisomy 18 – hội chứng Edwards
    • Trisomy 13 – hội chứng Patau

Các chất PAPP-A và free β-hCG không phải chất “do bệnh Down tạo ra”. Nồng độ của chúng được đưa vào thuật toán cùng tuổi mẹ, tuổi thai và các thông số khác để tính xác suất nguy cơ.

Do đó, kết quả thường được biểu diễn dưới dạng: 1/100, 1/500, 1/5.000… chứ không phải “dương tính = thai mắc bệnh”.

PAPP-A thấp có nghĩa thai bất thường không?

Không thể kết luận như vậy. PAPP-A thấp có thể góp phần làm thay đổi nguy cơ trong thuật toán sàng lọc lệch bội, nhưng PAPP-A còn liên quan đến chức năng bánh nhau.

Một kết quả PAPP-A thấp đơn độc không phải chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể và cần được diễn giải cùng toàn bộ kết quả sàng lọc cũng như tình trạng thai kỳ.

Triple Test là gì?

Triple Test là xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ trong quý II.

Xét nghiệm đo ba dấu ấn:

1. 1. AFP – Alpha-Fetoprotein: Protein được sản xuất chủ yếu bởi thai.
   2. hCG: Hormone liên quan đến thai kỳ và bánh nhau.
   3. uE3 – Unconjugated Estriol: Một dạng estrogen có liên quan đến hoạt động của thai và bánh nhau.

Ba thông số này được kết hợp với các thông số sau để tính nguy cơ:

• • Tuổi thai
  • Tuổi mẹ
  • Cân nặng
  • Một số đặc điểm của thai phụ

Triple Test sàng lọc được gì?

Triple Test truyền thống được sử dụng để ước tính nguy cơ:

• • Trisomy 21
  • Trisomy 18
  • Một số bất thường ống thần kinh mở thông qua AFP

Tuy nhiên, Triple Test cũng chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Kết quả nguy cơ cao không có nghĩa thai chắc chắn có bất thường.

Triple Test khác Quadruple Test như thế nào?

Triple Test: AFP + hCG + uE3

Quadruple Test: AFP + hCG + uE3 + Inhibin A

Việc bổ sung inhibin A giúp cải thiện khả năng sàng lọc trisomy 21 so với Triple Test truyền thống.

Trong một số chương trình sàng lọc hiện đại, Quadruple Test được sử dụng thay cho Triple Test khi thai phụ đến muộn và không thể thực hiện sàng lọc phối hợp quý I. Chẳng hạn chương trình NHS hiện cung cấp Quadruple Test ở 14–20 tuần khi Combined Test không thực hiện được. 

Vậy Triple Test hiện nay còn vai trò gì?

Triple Test là một phương pháp sàng lọc huyết thanh có lịch sử sử dụng lâu dài, nhưng hiện nay không còn là lựa chọn tối ưu trong nhiều chương trình sàng lọc hiện đại khi thai phụ có thể tiếp cận Combined Test hoặc cfDNA/NIPT.

AFP trong Triple Test có gì đặc biệt?

AFP khác với các marker chỉ phục vụ tính nguy cơ lệch bội vì AFP còn có thể cung cấp thông tin liên quan đến nguy cơ dị tật ống thần kinh mở và một số bất thường khác. AFP tăng không đồng nghĩa thai chắc chắn có dị tật.

Kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi:

• • Tuổi thai tính chưa chính xác
  • Đa thai
  • Một số bất thường thai
  • Một số tình trạng thai kỳ khác

Nếu AFP tăng, bước tiếp theo thường là xác nhận tuổi thai và siêu âm hình thái thai chi tiết, sau đó bác sĩ mới quyết định có cần đánh giá thêm hay không.

Double Test và Triple Test và NIPT khác nhau như thế nào?

Double Test vs NIPT?

Double Test đo protein/hormone trong máu mẹ rồi sử dụng thuật toán để ước tính nguy cơ.

NIPT lại phân tích cell-free DNA (cfDNA) có nguồn gốc chủ yếu từ bánh nhau lưu hành trong máu mẹ.

Đối với các trisomy thường gặp, đặc biệt trisomy 21, cfDNA/NIPT có hiệu năng sàng lọc cao hơn Combined Test truyền thống. ISUOG báo cáo cfDNA có khả năng phát hiện rất cao đối với trisomy 21, 18 và 13 với tỷ lệ dương tính giả thấp trong các dữ liệu được tổng hợp trong hướng dẫn 2023. 

Tuy nhiên: NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Nếu đã làm NIPT thì có cần làm Double Test nữa không?

Thông thường, không cần thực hiện nhiều phương pháp sàng lọc lệch bội độc lập chồng chéo chỉ để “chắc chắn hơn”.

Nếu thai phụ đã lựa chọn NIPT làm phương pháp sàng lọc lệch bội, việc làm thêm Double Test chỉ để tiếp tục tính một nguy cơ trisomy khác thường không mang lại lợi ích tương ứng.

Nhưng có một điều rất quan trọng: Không làm Double Test không có nghĩa bỏ siêu âm 11–14 tuần.

Siêu âm quý I vẫn có vai trò đánh giá:

• • Tuổi thai
  • Số lượng thai
  • Độ mờ da gáy
  • Hình thái thai sớm
  • Một số dấu hiệu bất thường cấu trúc

ISUOG nhấn mạnh cfDNA không nên được xem như phương pháp thay thế cho siêu âm 11–14 tuần. 

Nếu đã làm NIPT thì có cần Triple Test không?

Trong đa số trường hợp đã có một chiến lược sàng lọc lệch bội phù hợp bằng NIPT, không cần làm thêm Triple Test chỉ để tiếp tục sàng lọc Down, Edwards hoặc Patau.

Làm nhiều xét nghiệm sàng lọc khác nhau không đồng nghĩa với tăng độ chính xác theo cách cộng dồn đơn giản. Điều cần tiếp tục là chăm sóc và siêu âm thai đúng mốc, chứ không phải lặp lại nhiều xét nghiệm sàng lọc cùng một mục tiêu.

Kết quả Double Test hoặc Triple Test nguy cơ cao thì làm gì?

Đầu tiên cần nhớ: Nguy cơ cao ≠ chẩn đoán thai bất thường. Không nên đưa ra quyết định về thai kỳ chỉ dựa trên một xét nghiệm sàng lọc huyết thanh.

Bác sĩ sẽ xem xét:

• • Tuổi thai
  • Mức nguy cơ cụ thể
  • Kết quả siêu âm
  • Độ mờ da gáy
  • Có bất thường cấu trúc hay không
  • Phương pháp sàng lọc đã thực hiện trước đó

Sau tư vấn, các lựa chọn có thể bao gồm: NIPT/cfDNA
→ sàng lọc chính xác hơn đối với các trisomy thường gặp trong những tình huống phù hợp

hoặc Xét nghiệm chẩn đoán
→ sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối, tùy tuổi thai và bệnh cảnh

Mẫu thu được có thể được phân tích bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể hoặc di truyền phù hợp. Nếu siêu âm đã phát hiện NT tăng rõ hoặc bất thường cấu trúc, việc chỉ làm thêm một xét nghiệm sàng lọc khác có thể không đủ; thai phụ cần được tư vấn về xét nghiệm chẩn đoán.

Chia sẻ: