Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Dấu hiệu siêu âm, chẩn đoán trước sinh và hướng theo dõi

Hội chứng Edwards – Trisomy 18 là bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi thai có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Đây là một trong những trisomy thường gặp nhất trong thai kỳ, sau Trisomy 21.

Trisomy 18 thường ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, đặc biệt là tim, hệ thần kinh, hệ tiêu hóa, thận, tay chân và sự tăng trưởng của thai. Mức độ biểu hiện phụ thuộc vào dạng bất thường nhiễm sắc thể và từng trường hợp cụ thể. (Orpha)

Trisomy 18 có những dạng nào?

Khoảng 95% trường hợp là Trisomy 18 toàn phần, nghĩa là hầu hết tế bào có ba bản sao nhiễm sắc thể 18.

Một số trường hợp ít gặp hơn gồm:

• • Thể khảm – mosaic Trisomy 18: chỉ một phần tế bào mang thêm NST 18
  • Trisomy 18 một phần: chỉ một đoạn của NST 18 bị thừa, đôi khi liên quan đến chuyển đoạn nhiễm sắc thể

Thể khảm và thể một phần có biểu hiện rất thay đổi, vì vậy tiên lượng không thể suy ra trực tiếp từ Trisomy 18 toàn phần. (Orpha)

Hội chứng Edwards có thể ảnh hưởng đến thai và trẻ như thế nào?

Trisomy 18 thường là một tình trạng đa dị tật và giới hạn tuổi thọ, với nguy cơ sảy thai, thai lưu và tử vong trong giai đoạn sơ sinh cao.

Những vấn đề có thể gặp gồm:

• • Thai chậm tăng trưởng
  • Bệnh tim bẩm sinh
  • Bất thường não và hệ thần kinh
  • Bất thường bàn tay, bàn chân và hệ xương
  • Bất thường thận
  • Thoát vị rốn
  • Teo thực quản hoặc một số bất thường đường tiêu hóa
  • Rối loạn hô hấp và nuốt sau sinh
  • Chậm phát triển vận động và nhận thức mức độ nặng

Khoảng 80–90% trẻ sinh sống mắc Trisomy 18 có bệnh tim bẩm sinh. Các số liệu sống còn thay đổi theo quần thể và mức độ chăm sóc; các nghiên cứu kinh điển ghi nhận khoảng 5–10% sống quá 1 năm, trong khi Orphanet cập nhật năm 2024 báo cáo tỷ lệ khoảng 13,5% ở 1 tuổi. Những trung tâm cung cấp điều trị kéo dài sự sống có thể ghi nhận kết quả khác. (Orpha)

Siêu âm có phát hiện được hội chứng Edwards không?

Khác với Trisomy 21, thai Trisomy 18 thường có nhiều bất thường hình thái cùng xuất hiện.

Các nghiên cứu ghi nhận hơn 90% thai Trisomy 18 có ít nhất một bất thường trên siêu âm, và khoảng 55% có từ hai bất thường trở lên. (Springer)

Những dấu hiệu siêu âm thường gặp

Tỷ lệ thay đổi theo tuổi thai, tiêu chuẩn khảo sát và quần thể nghiên cứu. Bảng dưới đây mang tính tham khảo từ các nghiên cứu siêu âm trước sinh và dữ liệu lâm sàng về Trisomy 18.

(PubMed)

Ngoài ra còn có thể gặp:

Nang đám rối mạch mạc có phải là dấu hiệu Edwards không?

Có liên quan, nhưng phải đặt trong toàn bộ hình ảnh siêu âm.

Nang đám rối mạch mạc – Choroid Plexus Cyst, CPC – gặp khá thường xuyên ở thai Trisomy 18. Tuy nhiên CPC cũng có thể xuất hiện thoáng qua ở thai hoàn toàn bình thường.

Điều đáng quan tâm hơn là: CPC + bất thường bàn tay + chậm tăng trưởng + tim hoặc dị tật khác

so với một CPC đơn độc.

SMFM 2025 tái khẳng định rằng nếu CPC là dấu hiệu đơn độc, sau siêu âm hình thái đầy đủ và thai đã có NIPT hoặc xét nghiệm huyết thanh nguy cơ thấp, không cần làm thêm xét nghiệm lệch bội chỉ vì CPC. (SMFM Publications)

Trisomy 18 được sàng lọc như thế nào?

NIPT – cfDNA

NIPT phân tích cfDNA có nguồn gốc chủ yếu từ bánh nhau trong máu mẹ và có thể thực hiện từ khoảng 10 tuần.

Theo SMFM 2025, hiệu năng đối với Trisomy 18 vào khoảng:

• • • Độ nhạy: 96,3%
    • Độ đặc hiệu: 99,87%

Tuy nhiên: NIPT nguy cơ cao Trisomy 18 vẫn là kết quả sàng lọc, không phải chẩn đoán.

PPV còn phụ thuộc nguy cơ nền, trong đó có tuổi mẹ (ACOG)

Combined Test quý I

Combined Test sử dụng: tuổi mẹ + NT + PAPP-A + free β-hCG để tính nguy cơ Trisomy 21, 18 và 13.

Hiện NIPT có hiệu năng sàng lọc các trisomy thường gặp cao hơn xét nghiệm huyết thanh truyền thống, nhưng siêu âm quý I vẫn rất quan trọng vì Trisomy 18 thường có bất thường hình thái xuất hiện sớm.

Nếu NIPT nguy cơ cao hoặc siêu âm nghi ngờ Trisomy 18 thì làm gì?

Thông thường cần: Kết quả sàng lọc hoặc siêu âm bất thường

→ Siêu âm chi tiết

→ Tư vấn di truyền

→ Cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán

ACOG khuyến nghị kết quả cfDNA dương tính được theo sau bởi tư vấn di truyền, siêu âm hình thái chi tiết và đề nghị CVS hoặc chọc ối để xác nhận. (ACOG)

Nếu siêu âm đã có nhiều dị tật cấu trúc điển hình, mức độ nghi ngờ Trisomy 18 tăng đáng kể nhưng vẫn cần phân tích nhiễm sắc thể nếu gia đình muốn có chẩn đoán xác định.

Sinh thiết gai nhau – CVS

Chorionic Villus Sampling – CVS là thủ thuật lấy một lượng nhỏ mô gai nhau để phân tích nhiễm sắc thể.

RCOG khuyến nghị CVS thường thực hiện khoảng 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày, và không thực hiện trước 10 tuần. (RCOG)

Mẫu có thể được lấy:

• • • Qua thành bụng
    • Hoặc qua cổ tử cung

dưới hướng dẫn siêu âm.

Trên mẫu CVS có thể thực hiện:

• • • QF-PCR/FISH để khảo sát nhanh các trisomy thường gặp
    • Karyotype
    • Chromosomal Microarray – CMA khi phù hợp

Ưu điểm của CVS là có thể chẩn đoán sớm ngay trong quý I.

Biến chứng có thể gặp

• • Ra huyết hoặc đau nhẹ
  • Nhiễm trùng rất hiếm
  • Mẫu không đủ hoặc kết quả không xác định
  • Nguy cơ bất đồng Rh cần được dự phòng khi phù hợp
  • Sảy thai liên quan thủ thuật

RCOG ước tính nguy cơ sảy thai tăng thêm do CVS hoặc chọc ối dưới 0,5% khi được thực hiện bởi người có kinh nghiệm. (RCOG)

Một giới hạn của CVS là mẫu được lấy từ bánh nhau. Nếu phát hiện thể khảm ở gai nhau, đôi khi cần chọc ối để xác định bất thường có thực sự hiện diện ở thai hay chỉ giới hạn tại bánh nhau.

Chọc ối – Amniocentesis

Chọc ối lấy một lượng nhỏ nước ối chứa tế bào có nguồn gốc từ thai để phân tích di truyền.

Thủ thuật được thực hiện từ 15 tuần trở đi, dưới hướng dẫn siêu âm liên tục. (RCOG)

Mẫu nước ối có thể dùng để:

• • • Xét nghiệm nhanh Trisomy 18
    • Karyotype
    • CMA
    • Các xét nghiệm di truyền khác khi có chỉ định

Các biến chứng có thể gặp

• • Rỉ nước ối
  • Ra huyết nhẹ
  • Đau hoặc co thắt sau thủ thuật
  • Nhiễm trùng rất hiếm
  • Nhạy cảm Rh
  • Sảy thai liên quan thủ thuật

ISUOG ghi nhận rỉ ối sau chọc ối khoảng 1–2%, thường có tiên lượng tốt hơn vỡ ối tự nhiên; biến chứng nặng cho mẹ hoặc tổn thương thai là rất hiếm. (Obstetrics and Gynecology)

CVS hay chọc ối?

Cả hai đều có thể chẩn đoán Trisomy 18. Việc lựa chọn phụ thuộc tuổi thai, hình ảnh siêu âm, kết quả NIPT và mong muốn của gia đình.

Nếu chẩn đoán xác nhận Trisomy 18 thì cần làm gì tiếp?

Trước hết cần xác định dạng Trisomy 18 toàn phần, thể khảm hay một phần, vì điều này có thể ảnh hưởng đến tư vấn tiên lượng và nguy cơ tái phát.

Nếu gia đình tiếp tục thai kỳ, việc theo dõi thường tập trung vào những cơ quan thường bị ảnh hưởng.

Siêu âm hình thái chuyên sâu

Đánh giá: não – mặt – tim – ngực – thành bụng – đường tiêu hóa – thận – cột sống – tay chân

Siêu âm tim thai chuyên sâu

Do bệnh tim bẩm sinh gặp ở khoảng 80–90% trẻ Trisomy 18 sinh sống, đánh giá cấu trúc tim và mạch máu lớn là phần quan trọng của quá trình theo dõi. (ScienceDirect)

Theo dõi tăng trưởng

Thai chậm tăng trưởng trở nên ngày càng thường gặp khi tuổi thai tăng, vì vậy cần đánh giá:

• • • Sinh trắc thai
    • Nước ối
    • Doppler khi có chỉ định
    • Diễn tiến các dị tật đã phát hiện

Đánh giá hệ thần kinh khi cần

Nếu có bất thường não hoặc cột sống, có thể cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu và trong một số trường hợp MRI thai để bổ sung thông tin.

Tư vấn + xét nghiệm chuyên sâu hơn

Gia đình cũng nên được tư vấn cùng bác sĩ y học bào thai, di truyền, tim thai và sơ sinh về tiên lượng, kế hoạch theo dõi, nơi sinh và các mức độ chăm sóc sau sinh có thể lựa chọn.

Nếu xét nghiệm cho thấy Trisomy 18 một phần hoặc chuyển đoạn, có thể cần karyotype của bố mẹ để đánh giá nguy cơ tái diễn trong những lần mang thai sau. (Springer)

Nguồn chuyên môn chính: ACOG/SMFM hướng dẫn sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể 2025–2026; RCOG Green-top Guideline No. 8, được rà soát 2024; ISUOG Practice Guidelines; Orphanet Trisomy 18 cập nhật 2024; các nghiên cứu siêu âm trước sinh về Trisomy 18.

Chia sẻ: