Siêu âm chi tiết quý I: Thai 11–14 tuần có thể khảo sát được những gì?

Siêu âm chi tiết quý I được thực hiện khi nào?

Khoảng thời gian phù hợp là: 11 tuần 0 ngày đến 14 tuần 0 ngày

Bác sĩ đo CRL – chiều dài đầu mông để đánh giá kích thước và tuổi thai.

Khả năng khảo sát hình thái còn phụ thuộc vào:

• • Tuổi thai và kích thước thai
  • Tư thế thai
  • Thành bụng của mẹ
  • Vị trí tử cung
  • Chất lượng máy siêu âm
  • Kỹ thuật và kinh nghiệm của người thực hiện

Trong một số trường hợp, siêu âm qua bụng chưa cung cấp đủ hình ảnh và bác sĩ có thể sử dụng siêu âm đầu dò âm đạo để khảo sát rõ hơn.

Siêu âm quý I không chỉ là đo độ mờ da gáy

Nhiều thai phụ vẫn quen gọi mốc 12 tuần là “siêu âm đo độ mờ da gáy”. Tuy nhiên, theo hướng dẫn ISUOG, khảo sát 11–14 tuần không nên chỉ giới hạn ở CRL và NT. Với thiết bị và kỹ thuật siêu âm hiện nay, nhiều cấu trúc giải phẫu của thai đã có thể được đánh giá ngay từ quý I.

Có thể hiểu mốc này gồm ba phần:

1. Đánh giá tuổi thai và sự phát triển của thai

Một trong những thông số quan trọng nhất là: CRL – Crown-Rump Length – chiều dài đầu mông

CRL giúp:

• • • Đánh giá kích thước thai
    • Xác định tuổi thai
    • Kiểm tra sự phù hợp giữa kích thước thai và tuổi thai dự kiến

Trong khảo sát chi tiết, bác sĩ có thể thực hiện thêm một số phép đo sinh trắc khác khi phù hợp.

2. Đánh giá số lượng thai

Siêu âm xác định:

• • • Một thai
    • Song thai
    • Đa thai

Nếu là song thai hoặc đa thai, quý I là thời điểm đặc biệt quan trọng để xác định:

• • • Số bánh nhau
    • Số buồng ối
    • Đặc điểm màng ngăn giữa các thai

Việc xác định chorionicity – số bánh nhau sớm rất quan trọng vì kế hoạch theo dõi song thai về sau phụ thuộc đáng kể vào đặc điểm này.

3. Đo độ mờ da gáy – NT

Nuchal Translucency – NT là lớp dịch dưới da vùng sau gáy thai. NT được đo theo tiêu chuẩn kỹ thuật và diễn giải dựa trên kích thước thai.

NT tăng (> 3.0 mm) có thể liên quan đến nguy cơ cao hơn của:

• • • Một số bất thường nhiễm sắc thể
    • Một số bệnh di truyền
    • Bất thường tim
    • Một số bất thường cấu trúc khác

Tuy nhiên:

NT tăng là một dấu hiệu nguy cơ, không phải chẩn đoán thai bất thường.

Nếu NT tăng, bác sĩ sẽ đánh giá hình thái thai kỹ hơn và tư vấn các bước khảo sát hoặc xét nghiệm tiếp theo phù hợp.

4. Khảo sát hình thái thai chi tiết

Ở 11–14 tuần, nhiều cấu trúc giải phẫu đã có thể được nhận diện. Thay vì chỉ nhìn NT, bác sĩ khảo sát thai một cách có hệ thống từ đầu đến chân.

Do thai ở 11–14 tuần vẫn còn nhỏ, không phải mọi cấu trúc đều có thể được đánh giá hoàn chỉnh ở quý I. Một số bất thường đã biểu hiện rõ và có thể được phát hiện sớm, trong khi những bất thường khác chỉ xuất hiện hoặc trở nên rõ hơn khi thai lớn.

Vì vậy, siêu âm chi tiết quý I không thay thế siêu âm hình thái quý II ở khoảng 18–22 tuần.

Siêu âm chi tiết quý I có thể phát hiện những bất thường nào?

Một số bất thường cấu trúc nặng có thể biểu hiện từ 11–14 tuần, bao gồm một số bất thường của:

• • Hộp sọ và não
  • Mặt
  • Tim
  • Thành bụng
  • Cột sống
  • Hệ xương
  • Hệ tiết niệu
  • Một số bất thường đa cơ quan

Khả năng phát hiện không giống nhau đối với mọi dị tật.

Một số bất thường có thể nhận diện rõ ngay từ quý I, trong khi một số khác:

• • Chưa biểu hiện ở giai đoạn này
  • Cấu trúc còn quá nhỏ để đánh giá đầy đủ
  • Chỉ trở nên rõ khi cơ quan tiếp tục phát triển
  • Có thể xuất hiện muộn hơn trong thai kỳ

Do đó, kết quả siêu âm quý I bình thường là một dấu hiệu thuận lợi nhưng không thể loại trừ tất cả bất thường của thai.

Siêu âm chi tiết quý I và NIPT có thay thế nhau không?

Không. Hai phương pháp cung cấp hai nhóm thông tin khác nhau.

Ví dụ, một thai có NIPT nguy cơ thấp vẫn có thể có bất thường cấu trúc không liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể mà NIPT đang sàng lọc.

Nếu siêu âm quý I phát hiện bất thường thì làm gì?

Bước tiếp theo phụ thuộc vào loại bất thường, mức độ bất thường và các dấu hiệu đi kèm.

Bác sĩ có thể đề nghị:

• • Siêu âm chuyên sâu bởi bác sĩ y học bào thai
  • Tư vấn di truyền
  • NIPT trong những tình huống phù hợp
  • Sinh thiết gai nhau – CVS
  • Chọc ối ở tuổi thai thích hợp
  • Karyotype
  • Chromosomal Microarray – CMA
  • Xét nghiệm gen chuyên sâu khi có chỉ định
  • Siêu âm tim thai chuyên sâu
  • Siêu âm thần kinh thai chuyên sâu
  • Theo dõi lại cấu trúc nghi ngờ ở mốc phù hợp

Nếu đã phát hiện bất thường cấu trúc rõ hoặc NT tăng đáng kể, chỉ thực hiện NIPT có thể chưa đủ vì NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc và không khảo sát toàn bộ nguyên nhân di truyền.

Chia sẻ: