Lưu trữ danh mục: Chẩn đoán trước sinh & Di truyền

Khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao, nhiều gia đình thường chỉ tập trung vào câu hỏi: “Thai có bệnh hay không?” Tuy nhiên, NIPT hiện nay có thể báo cáo nhiều nhóm bất thường rất khác nhau: từ bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính, trisomy hiếm, vi mất đoạn –…

Hội chứng Klinefelter là bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nam giới khi có thêm một nhiễm sắc thể X, thường có bộ nhiễm sắc thể: 47,XXY Đây là một trong những bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất, với tần suất khoảng 1/660 trẻ nam sinh sống. Ngoài…

Hội chứng Turner – Turner syndrome (TS) là bất thường nhiễm sắc thể giới tính ở nữ, xảy ra khi toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X thứ hai bị thiếu. Dạng thường được biết đến nhất là: 45,X Ngoài ra, còn có các loại bất thường khác: 45,X/46,XX – thể khảm 45,X/47,XXX Bất…

Hội chứng Patau – Trisomy 13 là bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi thai có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Trisomy 13 thường ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, đặc biệt là não, mặt, tim, thận và tay chân. Nhiều bất thường cấu trúc có thể xuất hiện…

Hội chứng Edwards – Trisomy 18 là bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi thai có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Đây là một trong những trisomy thường gặp nhất trong thai kỳ, sau Trisomy 21. Trisomy 18 thường ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, đặc biệt là tim,…

Hội chứng Down – Trisomy 21 là bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi có thêm vật liệu di truyền của nhiễm sắc thể số 21. Khoảng 95% trường hợp là Trisomy 21 tự do; số ít còn lại liên quan đến chuyển đoạn, thể khảm hoặc những tái sắp xếp nhiễm sắc thể…