Lưu trữ danh mục: Chẩn đoán trước sinh & Di truyền

Teo cơ tủy sống – Spinal Muscular Atrophy (SMA) là bệnh di truyền thần kinh – cơ gây yếu và teo cơ tiến triển. Phần lớn các trường hợp SMA liên quan đến bất thường ở gen SMN1. Điểm đặc biệt là bố mẹ mang gen bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh. Vì vậy, xét…

NIPT được biết đến nhiều nhất với khả năng sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp như trisomy 21, 18 và 13. Một số NIPT mở rộng hiện nay còn phân tích các đoạn nhiễm sắc thể nhỏ hơn nhằm phát hiện nguy cơ CNV – Copy Number Variant, tức…

Nhiễm trùng trong thai kỳ đôi khi có thể truyền từ mẹ sang thai và ảnh hưởng đến não, tim, mắt, gan, hệ tạo máu hoặc sự phát triển của thai nhi. Thuật ngữ TORCH được sử dụng để chỉ một nhóm tác nhân liên quan đến nhiễm trùng bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải thai…

Các xét nghiệm NIPT truyền thống chủ yếu tập trung vào bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards và Patau. Tuy nhiên, thai nhi còn có thể mắc những bệnh do biến thể gây bệnh chỉ nằm trên một gen, được gọi là bệnh đơn gen. Trong đó, bệnh di truyền…

Trong thai kỳ, mẹ có thể nghe đến nhiều xét nghiệm sàng lọc như Double Test, Triple Test và NIPT. Điểm chung của Double Test và Triple Test là đều sử dụng máu mẹ để ước tính nguy cơ, chứ không trực tiếp chẩn đoán thai có bất thường nhiễm sắc thể hay không. Điểm khác…

Khi siêu âm phát hiện bất thường thai nhi nhưng các xét nghiệm nhiễm sắc thể như karyotype hoặc CMA chưa tìm được nguyên nhân, bác sĩ có thể cân nhắc giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa – Whole Exome Sequencing (WES). WES có khả năng khảo sát đồng thời hàng nghìn gen,…

Khi siêu âm phát hiện bất thường thai nhi hoặc khi thai phụ thực hiện chọc ối/sinh thiết gai nhau để chẩn đoán di truyền, bác sĩ có thể đề nghị Chromosomal Microarray Analysis – CMA. CMA là xét nghiệm khảo sát vật liệu di truyền với độ phân giải cao, đặc biệt hữu ích…