Chọc ối: Thời điểm, độ an toàn và những điều cần biết

Chọc ối (amniocentesis) là một thủ thuật chẩn đoán trước sinh trong đó bác sĩ sử dụng kim nhỏ, dưới hướng dẫn liên tục của siêu âm, để lấy một lượng nước ối quanh thai. Các tế bào và thành phần trong nước ối sau đó được phân tích nhằm chẩn đoán một số bất thường nhiễm sắc thể, bệnh di truyền hoặc nhiễm trùng bào thai.

Điểm quan trọng cần hiểu là chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán, không phải xét nghiệm sàng lọc. NIPT hoặc các xét nghiệm sàng lọc chỉ cho biết nguy cơ; khi cần xác định chắc chắn hơn một bất thường di truyền, CVS hoặc chọc ối mới là các phương pháp chẩn đoán xâm lấn được sử dụng. ACOG

Chọc ối được thực hiện để làm gì?

Chọc ối có thể được cân nhắc khi:

• • NIPT/cfDNA hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả nguy cơ cao
  • Siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc thai hoặc dấu hiệu gợi ý bệnh lý di truyền
  • Cha hoặc mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể
  • Gia đình có nguy cơ một bệnh đơn gen đã xác định
  • Tiền sử thai hoặc con mắc bệnh di truyền
  • Cần khảo sát một số nhiễm trùng bào thai
  • Thai phụ lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán sau khi đã được tư vấn đầy đủ

Nếu NIPT dương tính, kết quả này không nên được xem là chẩn đoán cuối cùng. Thai phụ nên được tư vấn di truyền, siêu âm đánh giá chi tiết và được đề nghị CVS hoặc chọc ối để xác nhận. ACOG

Chọc ối có thể phát hiện những bệnh gì?

Loại bệnh phát hiện được phụ thuộc vào xét nghiệm được thực hiện trên mẫu nước ối.

Bất thường nhiễm sắc thể

Có thể chẩn đoán các lệch bội thường gặp như:

• • Trisomy 21 – hội chứng Down
  • Trisomy 18 – hội chứng Edwards
  • Trisomy 13 – hội chứng Patau
  • Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Chromosomal microarray – CMA

Microarray có thể phát hiện những mất đoạn hoặc lặp đoạn DNA nhỏ mà nhiễm sắc thể đồ thông thường có thể không nhìn thấy.

SMFM khuyến cáo CMA khi thai có một hoặc nhiều bất thường cấu trúc lớn trên siêu âm và người bệnh thực hiện chẩn đoán xâm lấn. Tuy nhiên, CMA cũng có thể phát hiện biến thể chưa rõ ý nghĩa, vì vậy cần tư vấn trước và sau xét nghiệm. SMFM Publications

Bệnh đơn gen

Khi gia đình đã xác định nguy cơ hoặc biến thể cần tìm, nước ối có thể được sử dụng để chẩn đoán một số bệnh như:

• • Thalassemia
  • Cystic fibrosis
  • Một số bệnh chuyển hóa hoặc bệnh di truyền đơn gen khác

Không có một “gói chọc ối” nào phát hiện được tất cả bệnh di truyền.

Nhiễm trùng bào thai

PCR nước ối có thể được sử dụng để chẩn đoán một số nhiễm trùng, ví dụ CMV, khi có chỉ định.

Riêng với CMV, thời điểm chọc ối để PCR cần được lựa chọn phù hợp. ISUOG khuyến cáo thực hiện sau ít nhất 8 tuần kể từ thời điểm ước tính mẹ nhiễm và sau 20 tuần thai để giảm nguy cơ âm tính giả. ISUOG

Chọc ối được thực hiện vào tuần thai nào?

Chọc ối để chẩn đoán di truyền thường được thực hiện từ 15 tuần thai trở đi.

RCOG khuyến cáo không thực hiện chọc ối trước 15 tuần 0 ngày, vì chọc ối sớm có liên quan đến nguy cơ biến chứng cao hơn. RCOG

Trong thực hành, nhiều trường hợp được thực hiện khoảng 15–20 tuần, nhưng thủ thuật vẫn có thể được thực hiện ở tuổi thai muộn hơn khi xuất hiện chỉ định mới. ACOG

Chọc ối được thực hiện như thế nào?

Trước thủ thuật, bác sĩ siêu âm để xác định:

• • Tim thai và tuổi thai
  • Vị trí thai
  • Vị trí bánh nhau
  • Khoang nước ối thích hợp
  • Đường đi an toàn của kim
  • Số lượng thai và đặc điểm bánh nhau nếu đa thai

Quy trình thường gồm:

1. 1. Thai phụ nằm ngửa và được siêu âm kiểm tra
   2. Da bụng được sát khuẩn
   3. Dưới hướng dẫn siêu âm liên tục, một kim nhỏ được đưa qua thành bụng và thành tử cung vào khoang ối
   4. Một lượng nước ối được hút vào bơm tiêm
   5. Kim được rút ra và mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm

Thông thường chỉ cần một lần đưa kim, mặc dù đôi khi có thể phải thực hiện lại nếu không lấy đủ mẫu.

Chọc ối mất bao lâu? Có đau không?

Phần thực hiện thủ thuật thường kéo dài khoảng 10 phút. Tổng thời gian tại cơ sở y tế sẽ lâu hơn vì còn siêu âm, chuẩn bị, tư vấn và theo dõi sau thủ thuật. nhs.uk

Thai phụ có thể cảm thấy:

• • Căng tức khi kim đi qua thành bụng
  • Cảm giác nhói hoặc khó chịu trong thời gian ngắn
  • Co thắt nhẹ giống đau bụng kinh sau thủ thuật

Đa số trường hợp không cần gây mê toàn thân.

Chọc ối có an toàn không?

Chọc ối là thủ thuật xâm lấn nhưng nhìn chung có độ an toàn cao khi được thực hiện bởi bác sĩ được đào tạo và dưới hướng dẫn siêu âm.

Theo RCOG, nguy cơ sảy thai tăng thêm liên quan đến thủ thuật khi được thực hiện bởi người có kinh nghiệm có khả năng dưới 0,5%. RCOG. Tuy nhiên, nguy cơ thực tế còn phụ thuộc vào tuổi thai, tình trạng thai, chỉ định chọc ối, đa thai và kinh nghiệm của người thực hiện.

Một thai được chỉ định chọc ối vì có bất thường nặng trên siêu âm hoặc bất thường di truyền vốn có thể đã có nguy cơ mất thai cao hơn. Vì vậy, không phải mọi trường hợp sảy thai xảy ra sau chọc ối đều có thể quy trực tiếp cho thủ thuật.

Trong song thai, RCOG ước tính nguy cơ mất thai tăng thêm sau chọc ối hoặc CVS khoảng 1%. RCOG

Những biến chứng nào có thể xảy ra?

Sảy thai

Đây là biến chứng được người bệnh quan tâm nhất nhưng nguy cơ liên quan trực tiếp đến thủ thuật thấp khi thực hiện đúng kỹ thuật.

Rỉ nước ối

Một lượng dịch có thể rỉ qua âm đạo sau thủ thuật. ACOG ghi nhận rỉ nước ối nhẹ có thể xảy ra và trong phần lớn trường hợp sẽ tự ngừng. ACOG

Nếu rỉ dịch kéo dài, cần được kiểm tra.

Ra huyết hoặc đau bụng

Thai phụ có thể đau nhẹ hoặc ra một ít huyết sau thủ thuật.

Đau tăng dần, co tử cung đều hoặc ra huyết nhiều phải được theo dõi tại cơ sở y tế.

Nhiễm trùng

Nhiễm trùng nặng sau chọc ối rất hiếm. NHS ước tính nguy cơ dưới 1/1.000 thủ thuật. nhs.uk

Bất đồng Rh

Thủ thuật có thể làm một lượng nhỏ hồng cầu thai đi vào tuần hoàn mẹ.

Vì vậy, thai phụ RhD âm chưa có kháng thể thường cần được đánh giá chỉ định anti-D immunoglobulin sau thủ thuật theo hướng dẫn áp dụng. ISUOG cũng khuyến cáo kiểm tra Rh và tình trạng kháng thể trước các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn. ISUOG

Lây truyền bệnh nhiễm trùng từ mẹ sang thai

Ở thai phụ nhiễm HIV, viêm gan B hoặc C, nguy cơ lây truyền cần được đánh giá riêng trước thủ thuật. RCOG khuyến cáo xem xét tình trạng nhiễm virus, tải lượng virus và nguy cơ cá thể trước khi tiến hành. RCOG

Chọc ối bao lâu có kết quả?

Thời gian trả kết quả phụ thuộc vào xét nghiệm được yêu cầu.

*Thời gian cụ thể nên được xác nhận với phòng xét nghiệm trước khi thực hiện.

Kết quả chọc ối có chính xác tuyệt đối không?

Đối với bất thường cụ thể được xét nghiệm, chọc ối là phương pháp chẩn đoán có độ tin cậy rất cao. Tuy nhiên, cần hiểu đúng rằng:

• • Chọc ối không phát hiện tất cả các bệnh di truyền
  • Karyotype không phát hiện được mọi vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn
  • Microarray không phát hiện được mọi bệnh đơn gen
  • Một số xét nghiệm có thể xuất hiện biến thể chưa rõ ý nghĩa
  • Kết quả di truyền bình thường không có nghĩa thai chắc chắn không có bất kỳ dị tật hoặc bệnh lý nào

Do đó, chọc ối không thay thế siêu âm hình thái thai. ACOG vẫn khuyến cáo tất cả thai phụ được siêu âm đánh giá cấu trúc thai trong khoảng 18–22 tuần. ACOG

Cần lưu ý gì sau khi chọc ối?

Đau bụng nhẹ trong một đến hai ngày đầu có thể xảy ra. Có thể nghỉ ngơi trong ngày thực hiện và ngày tiếp theo nếu cảm thấy cần thiết. nhs.uk

Cần liên hệ cơ sở y tế sớm nếu xuất hiện:

• • Đau bụng nhiều hoặc không giảm
  • Ra huyết âm đạo
  • Rỉ dịch hoặc nghi ngờ rỉ nước ối
  • Sốt, rét run hoặc cảm giác mệt bất thường
  • Các cơn co tử cung xuất hiện đều đặn

Chọc ối hay sinh thiết gai nhau?

Hai phương pháp đều là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh nhưng có một số khác biệt:

Lựa chọn phương pháp nào phụ thuộc vào tuổi thai, vấn đề cần chẩn đoán, kết quả siêu âm và xét nghiệm sàng lọc.

Tài liệu tham khảo

1. RCOG. Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling – Green-top Guideline No. 8, 2021; rà soát tháng 12/2024 và tiếp tục hiệu lực. RCOG
2. ACOG. Prenatal Genetic Diagnostic Tests và Current Guidance on Prenatal Genetic Screening. ACOG
3. ISUOG. Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. ISUOG
4. SMFM. Consult Series #41: The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis, reaffirmed 2024. SMFM Publications
5. NHS. Amniocentesis, cập nhật tháng 4/2026. nhs.uk
6. ISUOG. Practice Guidelines: role of ultrasound in congenital infection. ISUOG

Chia sẻ: