Sinh thiết gai nhau (CVS): Thời điểm, độ an toàn và những điều cần biết

Sinh thiết gai nhau, còn gọi là Chorionic Villus Sampling – CVS, là một thủ thuật chẩn đoán trước sinh trong đó bác sĩ lấy một lượng nhỏ mô từ bánh nhau để phân tích nhiễm sắc thể hoặc gen của thai.

Ưu điểm quan trọng của CVS là có thể thực hiện từ quý I, giúp có kết quả chẩn đoán sớm hơn so với chọc ối. Tuy nhiên, đây là thủ thuật xâm lấn nên cần được tư vấn rõ về lợi ích, giới hạn và nguy cơ trước khi thực hiện.

Sinh thiết gai nhau để làm gì?

Các gai nhau có nguồn gốc từ thai và thường mang thông tin di truyền tương ứng với thai nhi. Mẫu gai nhau có thể được sử dụng cho nhiều xét nghiệm khác nhau tùy chỉ định. CVS thường được cân nhắc khi:

• • NIPT/cfDNA hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả nguy cơ cao
  • Siêu âm phát hiện độ mờ da gáy tăng hoặc bất thường cấu trúc gợi ý bệnh lý di truyền
  • Cha hoặc mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể
  • Cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc một bệnh đơn gen đã xác định
  • Tiền sử thai hoặc con mắc bệnh di truyền
  • Thai phụ lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán sau khi đã được tư vấn đầy đủ

ACOG nhấn mạnh rằng NIPT dù có độ chính xác cao vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không tương đương xét nghiệm chẩn đoán. Khi cfDNA dương tính, thai phụ nên được tư vấn di truyền và được đề nghị xét nghiệm chẩn đoán bằng CVS hoặc chọc ối. ACOG

Sinh thiết gai nhau có thể phát hiện bệnh gì?

Tùy phương pháp phân tích mẫu, CVS có thể chẩn đoán:

• • Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như trisomy 21 (Down), trisomy 18 và trisomy 13
  • Một số bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
  • Các mất đoạn hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể khi thực hiện chromosomal microarray (CMA)
  • Bệnh đơn gen khi gia đình đã xác định được biến thể cần khảo sát, ví dụ thalassemia hoặc một số bệnh di truyền khác

Không có một xét nghiệm trên mẫu gai nhau nào phát hiện được tất cả bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

CVS cũng không thay thế siêu âm hình thái thai và không phải phương pháp chính để phát hiện dị tật ống thần kinh.

Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi nào?

RCOG khuyến cáo CVS thường được thực hiện trong khoảng: 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày

Trong một số trường hợp, thủ thuật có thể được thực hiện muộn hơn.

CVS không nên thực hiện trước 10 tuần thai. Thực hiện quá sớm từng được ghi nhận có liên quan đến nguy cơ bất thường chi và hàm dưới. RCOG

So với chọc ối thường thực hiện từ 15 tuần trở đi, lợi thế của CVS là giúp có thông tin di truyền sớm hơn.

Sinh thiết gai nhau được thực hiện như thế nào?

Trước thủ thuật, thai được siêu âm để đánh giá:

• • Tim thai và tuổi thai
  • Vị trí bánh nhau
  • Số lượng thai
  • Đường tiếp cận thích hợp
  • Đối với song thai: cần xác định chorionicity và lập bản đồ thai – bánh nhau trước lấy mẫu

CVS có hai đường tiếp cận.

Qua thành bụng

Đây là phương pháp thường được sử dụng. Dưới hướng dẫn siêu âm liên tục, bác sĩ đưa một kim mảnh qua thành bụng vào bánh nhau và lấy một lượng nhỏ mô gai nhau. Thường có thể gây tê tại chỗ trước khi đưa kim.

Qua cổ tử cung

Một catheter nhỏ hoặc dụng cụ lấy mẫu được đưa qua âm đạo và cổ tử cung đến vị trí bánh nhau dưới hướng dẫn siêu âm. 

Đường tiếp cận được lựa chọn dựa trên vị trí bánh nhau và điều kiện thực tế. Trong suốt thủ thuật, siêu âm được sử dụng để hướng dẫn vị trí dụng cụ và hạn chế tiếp xúc với thai hoặc buồng ối. nhs.uk

Thủ thuật mất bao lâu? Có đau không?

Phần lấy mẫu thường chỉ mất khoảng 10 phút, trong khi toàn bộ buổi thực hiện bao gồm siêu âm, chuẩn bị và theo dõi có thể khoảng 30 phút hoặc lâu hơn tùy trường hợp. nhs.uk

Phần lớn người thực hiện mô tả cảm giác:

• • Căng tức hoặc khó chịu khi kim đi qua thành bụng
  • Co thắt nhẹ giống đau bụng kinh
  • Đau nhẹ tại vị trí chọc kim sau thủ thuật

Sinh thiết gai nhau có an toàn không?

CVS là thủ thuật xâm lấn nhưng nhìn chung có độ an toàn cao khi được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm dưới hướng dẫn siêu âm.

Nguy cơ liên quan trực tiếp đến thủ thuật được ước tính thấp hơn khoảng 1/200 trường hợp trong thai đơn theo một số nguồn hiện hành. nhs.uk

Cần phân biệt: 

Nguy cơ sảy thai xảy ra sau CVS không đồng nghĩa tất cả đều do thủ thuật. Một số thai được chỉ định CVS vốn đã có bất thường nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc làm tăng nguy cơ sảy thai tự nhiên.

Đối với song thai, RCOG ước tính nguy cơ mất thai tăng thêm sau CVS hoặc chọc ối khoảng 1%. RCOG

Những biến chứng nào có thể xảy ra?

Sảy thai

Đây là biến chứng được quan tâm nhất nhưng nguy cơ thấp khi thủ thuật được thực hiện đúng kỹ thuật.

Đau bụng và ra huyết âm đạo nhẹ

Một số phụ nữ có thể đau bụng nhẹ giống đau bụng kinh hoặc ra một ít huyết sau thủ thuật.

Ra huyết thường gặp hơn khi CVS được thực hiện qua cổ tử cung. ISUOG báo cáo xuất huyết âm đạo khoảng 10% tổng số trường hợp trong các dữ liệu trước đây. ISUOG

Nhiễm trùng

Nhiễm trùng nặng rất hiếm. NHS ước tính dưới 1/1.000 thủ thuật. nhs.uk

Rỉ ối

Rỉ nước ối sau CVS rất hiếm; ISUOG báo cáo dưới 0,5%. ISUOG

Bất đồng Rh

CVS có thể gây một lượng nhỏ máu thai đi vào tuần hoàn mẹ.

Do đó, thai phụ RhD âm chưa có kháng thể có thể cần được sử dụng anti-D immunoglobulin sau thủ thuật theo hướng dẫn và quy trình áp dụng. nhs.uk

Khi nào có kết quả sinh thiết gai nhau?

Thời gian trả kết quả phụ thuộc vào loại xét nghiệm được chỉ định.

Thời gian thực tế có thể dài hơn nếu mẫu cần nuôi cấy, cần xét nghiệm bổ sung hoặc thực hiện phân tích gen chuyên sâu.

Tại sao đôi khi CVS chưa cho câu trả lời cuối cùng?

Một đặc điểm quan trọng của CVS là mẫu lấy từ bánh nhau, không lấy trực tiếp tế bào trong nước ối của thai.

Khoảng 1% trường hợp có thể xuất hiện thể khảm khu trú bánh nhau (confined placental mosaicism), nghĩa là một dòng tế bào bất thường chỉ hiện diện ở bánh nhau nhưng không nhất thiết có trong thai. ISUOG

Trong tình huống này, bác sĩ có thể đề nghị:

• • Tư vấn di truyền
  • Chọc ối sau 15 tuần để xác định bộ nhiễm sắc thể của tế bào thai
  • Xét nghiệm bổ sung cho cha mẹ hoặc thai tùy kết quả

Ngoài ra, khoảng 1% thủ thuật có thể cho mẫu không đủ hoặc không phù hợp để phân tích, khi đó có thể cần lấy lại mẫu hoặc chuyển sang chọc ối. nhs.uk

Vì vậy, không nên đưa ra quyết định quan trọng về thai kỳ dựa trên một kết quả chưa rõ ràng hoặc nghi ngờ thể khảm trước khi hoàn tất đánh giá xác nhận.

Cần lưu ý gì sau thủ thuật?

Sau CVS, đau nhẹ hoặc cảm giác căng tức trong vài giờ có thể gặp.Có thể nghỉ ngơi trong ngày để cơ thể thoải mái hơn. Tuy nhiên, chưa có bằng chứng cho thấy nằm bất động hoặc nghỉ tuyệt đối giúp giảm nguy cơ sảy thai.

Cần liên hệ cơ sở y tế sớm nếu xuất hiện:

• • Đau bụng nhiều hoặc đau tăng dần
  • Ra huyết âm đạo nhiều
  • Rỉ dịch trong âm đạo nghi ngờ rỉ ối
  • Sốt, rét run hoặc cảm giác mệt bất thường
  • Các cơn co tử cung đều đặn

Đây không phải những biểu hiện bình thường cần chờ tự hết. nhs.uk

CVS hay chọc ối – lựa chọn nào tốt hơn?

Không có phương pháp tốt hơn cho tất cả mọi trường hợp.

Lựa chọn CVS hay chọc ối phụ thuộc vào tuổi thai, kết quả siêu âm, loại bất thường cần khảo sát, kết quả sàng lọc và mong muốn của thai phụ sau tư vấn.

Tài liệu tham khảo

1. RCOG. Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling – Green-top Guideline No. 8, 2021; rà soát và gia hạn hiệu lực tháng 12/2024. RCOG
2. ISUOG. Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016. ISUOG
3. ACOG. Prenatal Genetic Diagnostic Tests và hướng dẫn hiện hành về sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai. ACOG
4. SMFM. Consult Series #41: The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis, reaffirmed 2024. SMFM Publications
5. NHS. Chorionic villus sampling – Procedure, Results and Complications. nhs.uk

Chia sẻ: