Tầm soát người lành mang gen bệnh lặn ở mẹ

Mục đích: Xét nghiệm giúp xác định người mẹ có mang biến thể gây bệnh của một số bệnh di truyền lặn hay không, từ đó hỗ trợ đánh giá nguy cơ di truyền cho con và tư vấn xét nghiệm tiếp theo khi cần. Người mang gen thường hoàn toàn khỏe mạnh và có thể không biết mình mang biến thể

Đối tượng: Có thể cân nhắc cho phụ nữ trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ, đặc biệt khi gia đình có tiền sử bệnh di truyền, thiếu máu di truyền, trẻ mắc bệnh chuyển hóa hoặc khi mong muốn đánh giá nguy cơ di truyền sinh sản

Phạm vi khảo sát: Xét nghiệm có thể khảo sát nhiều biến thể liên quan đến các bệnh di truyền lặn thường gặp như Thalassemia alpha và beta, phenylketon niệu, thiếu men G6PD, galactosemia, bệnh Pompe, Wilson, Niemann–Pick, xơ nang và một số bệnh khác tùy phạm vi xét nghiệm được lựa chọn

Thời điểm thực hiện: Có thể thực hiện trước mang thai hoặc trong thai kỳ. Thực hiện trước mang thai thường thuận lợi hơn cho việc tư vấn nguy cơ và lựa chọn kế hoạch sinh sản nếu phát hiện người mang gen

Lấy mẫu: Thường sử dụng mẫu máu của người mẹ khoảng 2 ml để phân tích các biến thể di truyền thuộc phạm vi xét nghiệm

Hướng dẫn chuẩn bị: Không cần nhịn ăn. Nên cung cấp tiền sử bệnh di truyền của hai bên gia đình và mang theo các xét nghiệm huyết học, Thalassemia hoặc xét nghiệm gen đã thực hiện trước đây nếu có

Khi phát hiện mẹ mang gen bệnh: Bác sĩ sẽ tư vấn ý nghĩa kết quả và cân nhắc xét nghiệm cho người chồng/người cha của thai đối với bệnh liên quan. Nếu cả hai cùng mang biến thể gây bệnh của cùng một bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, thai có thể có nguy cơ mắc bệnh và cần được tư vấn di truyền cũng như cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Lưu ý: Kết quả không phát hiện biến thể không loại trừ hoàn toàn nguy cơ mang hoặc mắc tất cả bệnh di truyền. Phạm vi xét nghiệm chỉ giới hạn ở các gen và biến thể được khảo sát. Khi có kết quả dương tính, cần tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ cho thai và lựa chọn bước tiếp theo phù hợp