Mục đích: Đánh giá nguy cơ bệnh lý di truyền của cá nhân, cặp đôi hoặc thai nhi; giúp người bệnh hiểu rõ ý nghĩa của các xét nghiệm di truyền và lựa chọn phương án phù hợp với tình trạng cụ thể

Đối tượng:

• Các cặp đôi chuẩn bị mang thai
• Thai phụ có kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc bất thường
• Người mang gen bệnh
• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể, sảy thai liên tiếp hoặc từng có thai/con mắc bệnh di truyền

Thời gian thực hiện: Khoảng 30 phút

Nội dung tư vấn:

• Bác sĩ đánh giá tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình và các kết quả đã có; giải thích nguy cơ di truyền, ý nghĩa và giới hạn của xét nghiệm, đồng thời tư vấn lựa chọn xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán phù hợp khi cần.
• Kết quả xét nghiệm di truyền đã thực hiện cũng được phân tích và hướng dẫn bước tiếp theo

Hướng dẫn chuẩn bị: Nên mang theo kết quả siêu âm, NIPT, xét nghiệm gen, Karyotype hoặc các hồ sơ thai kỳ trước nếu có. Nếu gia đình đã có người mắc bệnh di truyền, nên cung cấp kết quả chẩn đoán hoặc xét nghiệm của người đó nếu có thể

Sau buổi tư vấn: Bác sĩ sẽ đề xuất kế hoạch phù hợp như tiếp tục theo dõi, thực hiện xét nghiệm cho vợ/chồng hoặc người thân, xét nghiệm chuyên sâu hơn, hoặc tư vấn chẩn đoán trước sinh khi có chỉ định

Lưu ý: Không phải mọi trường hợp đều cần thực hiện xét nghiệm di truyền. Việc lựa chọn xét nghiệm được cá thể hóa dựa trên tiền sử, nguy cơ, kết quả siêu âm và mục tiêu của từng gia đình