Mục đích: Xét nghiệm di truyền chuyên sâu nhằm chẩn đoán xác định bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) thông qua phân tích gen SMN1, đồng thời đánh giá số bản sao gen SMN2 để cung cấp thêm thông tin hỗ trợ tiên lượng

Đối tượng:

• Người có biểu hiện lâm sàng nghi ngờ SMA;
• Gia đình đã có người mắc SMA hoặc phát hiện bất thường liên quan gen SMN1;
• Thai có nguy cơ mắc SMA khi cha mẹ mang biến thể gây bệnh hoặc có chỉ định chẩn đoán trước sinh sau tư vấn di truyền

Công nghệ xét nghiệm: Kết hợp MLPA và giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để khảo sát mất exon 7–8 và các biến thể gây bệnh trên gen SMN1. Xét nghiệm đồng thời xác định số bản sao SMN2, một yếu tố hỗ trợ đánh giá mức độ biểu hiện của bệnh

Mẫu xét nghiệm: Tùy đối tượng và mục đích chẩn đoán, có thể sử dụng máu ngoại vi, phết niêm mạc hoặc mẫu ối trong chẩn đoán trước sinh. Việc lấy mẫu thai phải được thực hiện tại cơ sở đủ điều kiện và theo chỉ định chuyên môn

Thời điểm thực hiện: Có thể thực hiện khi có nghi ngờ bệnh hoặc nguy cơ di truyền đã được xác định. Trong thai kỳ, thời điểm chẩn đoán phụ thuộc tuổi thai, nguy cơ của thai và phương pháp lấy mẫu được lựa chọn

Hướng dẫn chuẩn bị: Không cần nhịn ăn đối với lấy mẫu máu. Nên mang theo kết quả xét nghiệm gen của cha mẹ hoặc người thân, kết quả sàng lọc SMA trước đó và hồ sơ thai kỳ nếu thực hiện chẩn đoán trước sinh

Sau khi có kết quả: Bác sĩ sẽ giải thích kết quả SMN1, số bản sao SMN2 và ý nghĩa đối với người bệnh hoặc thai nhi; đồng thời tư vấn kế hoạch theo dõi, điều trị hoặc các lựa chọn sinh sản phù hợp

Lưu ý: Đây là xét nghiệm chẩn đoán, khác với xét nghiệm sàng lọc người mang gen SMA. Số bản sao SMN2 có giá trị hỗ trợ tiên lượng nhưng không dự đoán tuyệt đối mức độ nặng của bệnh ở từng cá thể; kết quả cần được diễn giải cùng biểu hiện lâm sàng, tiền sử gia đình và tư vấn di truyền.