Xét nghiệm gen Thalassemia

Mục đích: Phân tích các gen liên quan đến Thalassemia (tan máu bẩm sinh) nhằm xác định người được xét nghiệm có mang biến thể gây bệnh hay không, hỗ trợ đánh giá nguy cơ di truyền cho con và tư vấn sinh sản phù hợp

Đối tượng: Các cặp đôi chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai; người có thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc (chỉ số MCV ↓, MCH↓), kết quả sàng lọc Thalassemia bất thường, tiền sử gia đình mắc hoặc mang gen Thalassemia, hoặc có chỉ định xét nghiệm từ bác sĩ

Thời điểm thực hiện: Có thể thực hiện trước mang thai hoặc trong thai kỳ. Xét nghiệm trước mang thai giúp cặp đôi có nhiều thời gian hơn để được tư vấn và lựa chọn kế hoạch sinh sản phù hợp. 

Thời gian thực hiện: Khoảng 10 phút để tư vấn và lấy mẫu máu; thời gian trả kết quả khoảng 7 – 10 ngày

Nội dung chính: Lấy mẫu máu để phân tích các biến thể gen liên quan đến alpha-Thalassemia và/hoặc beta-Thalassemia theo phạm vi xét nghiệm. Xét nghiệm gen đặc biệt hữu ích trong những trường hợp cần xác định chính xác tình trạng mang gen sau các xét nghiệm huyết học ban đầu.

Hướng dẫn chuẩn bị: Không cần nhịn ăn. Nên mang theo công thức máu, ferritin, điện di huyết sắc tố hoặc kết quả xét nghiệm Thalassemia trước đây nếu có

Khi phát hiện một người mang gen: Người còn lại trong cặp đôi nên được xét nghiệm để đánh giá nguy cơ cho thai. Nếu cả hai cùng mang biến thể có khả năng gây bệnh liên quan, bác sĩ sẽ tư vấn di truyền và các lựa chọn đánh giá thai phù hợp. Với một số bệnh Thalassemia di truyền lặn, khi cả hai bố mẹ đều mang biến thể liên quan, mỗi thai kỳ có thể có 25% nguy cơ con mắc bệnh.

Lưu ý: Kết quả xét nghiệm cần được diễn giải cùng công thức máu, điện di huyết sắc tố, tiền sử gia đình và tình trạng lâm sàng; một xét nghiệm đơn lẻ không thay thế toàn bộ quá trình tư vấn di truyền