Mục đích: Xét nghiệm di truyền chuyên sâu nhằm tìm nguyên nhân của các bất thường nghi ngờ do bệnh di truyền, đồng thời khảo sát cả biến thể trên gen và bất thường số lượng – cấu trúc nhiễm sắc thể trong phạm vi xét nghiệm

Đối tượng: Thai nhi, trẻ em hoặc người bệnh có dị tật bẩm sinh, bất thường nhiều cơ quan, biểu hiện lâm sàng nghi ngờ bệnh di truyền hoặc đã thực hiện các xét nghiệm trước đó nhưng chưa xác định được nguyên nhân. Trong thai kỳ, xét nghiệm đặc biệt được cân nhắc khi siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc cần chẩn đoán nguyên nhân di truyền

Phạm vi xét nghiệm: G4500 sử dụng Clinical Exome Sequencing (CES) để khảo sát vùng mã hóa của 4.503 gen liên quan bệnh đã được xác định. Phần phân tích (+CNV) hỗ trợ phát hiện thêm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể và các vùng mất/lặp đoạn DNA theo giới hạn kỹ thuật của xét nghiệm

Trong chẩn đoán trước sinh: 

• Xét nghiệm có thể được thực hiện trên mẫu dịch ối hoặc gai nhau sau khi thai phụ được tư vấn và có chỉ định lấy mẫu chẩn đoán. 
• Trong một số trường hợp, mẫu máu của cha mẹ có thể được phân tích thêm để xác định nguồn gốc của biến thể và hỗ trợ diễn giải kết quả.

Hướng dẫn chuẩn bị: Nên mang theo toàn bộ kết quả siêu âm, NIPT, Karyotype/CNV, các xét nghiệm di truyền đã thực hiện và hồ sơ của người thân mắc bệnh nếu có. Việc lựa chọn loại mẫu và xét nghiệm được quyết định sau khi đánh giá biểu hiện của thai hoặc người bệnh

Sau khi có kết quả: Bác sĩ sẽ giải thích các biến thể phát hiện được, mức độ liên quan với bất thường hiện tại và tư vấn kế hoạch theo dõi, xét nghiệm bổ sung hoặc định hướng cho thai kỳ hiện tại và những lần mang thai sau

Lưu ý: G4500 (+CNV) có phạm vi rộng nhưng không phát hiện được tất cả các bệnh di truyền. Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn nguyên nhân di truyền và có thể gặp biến thể chưa rõ ý nghĩa (VUS). Kết quả cần được diễn giải cùng biểu hiện lâm sàng, hình ảnh siêu âm và tiền sử gia đình