Tầm soát người lành mang gen bệnh lặn

Mục đích: Xét nghiệm giúp xác định có mang biến thể gây bệnh của một số bệnh di truyền lặn hay không, từ đó hỗ trợ đánh giá nguy cơ di truyền cho con và tư vấn xét nghiệm tiếp theo khi cần. Người mang gen thường hoàn toàn khỏe mạnh và có thể không biết mình mang biến thể

Đối tượng: Có thể cân nhắc cho bất kỳ ai, đặc biệt khi gia đình có tiền sử bệnh di truyền, thiếu máu di truyền, trẻ mắc bệnh chuyển hóa hoặc khi mong muốn đánh giá nguy cơ di truyền sinh sản

Phạm vi khảo sát: Xét nghiệm có thể khảo sát nhiều biến thể liên quan đến các bệnh di truyền lặn thường gặp như Thalassemia alpha và beta, phenylketon niệu, thiếu men G6PD, galactosemia, bệnh Pompe, Wilson, Niemann–Pick, xơ nang và một số bệnh khác tùy phạm vi xét nghiệm được lựa chọn

Thời điểm thực hiện: Có thể thực hiện bất kỳ lúc nào sau khi được tư vấn nguy cơ và lựa chọn nếu phát hiện người mang gen

Lấy mẫu: Thường sử dụng mẫu máu khoảng 2 ml để phân tích các biến thể di truyền thuộc phạm vi xét nghiệm

Hướng dẫn chuẩn bị: Không cần nhịn ăn. Nên cung cấp tiền sử bệnh di truyền của hai bên gia đình và mang theo các xét nghiệm huyết học, Thalassemia hoặc xét nghiệm gen đã thực hiện trước đây nếu có

Khi phát hiện mang gen bệnh: Bác sĩ sẽ tư vấn ý nghĩa kết quả và cân nhắc xét nghiệm cho gia đìnhđối với bệnh liên quan.

Lưu ý: Kết quả không phát hiện biến thể không loại trừ hoàn toàn nguy cơ mang hoặc mắc tất cả bệnh di truyền. Phạm vi xét nghiệm chỉ giới hạn ở các gen và biến thể được khảo sát.