Sàng lọc 25 bệnh đơn gen trội ở thai – triSure ProCare
Mục đích: Xét nghiệm sử dụng DNA tự do trong máu mẹ để sàng lọc nguy cơ 25 bệnh di truyền đơn gen trội ở thai, bao gồm một số bệnh lý xương – sụn, hội chứng dính khớp sọ sớm, hội chứng tim mạch và các hội chứng thần kinh – đa dị tật. Xét nghiệm khảo sát khoảng 7.000 biến thể gây bệnh trên 30 gen.
Đối tượng nên cân nhắc:
- Thai phụ mong muốn được tư vấn sàng lọc mở rộng;
- trường hợp tuổi cha trên 40,
- tiền sử gia đình có bệnh di truyền thuộc nhóm gen được khảo sát hoặc một số tình huống siêu âm cần đánh giá thêm sau tư vấn chuyên môn.
Thời điểm thực hiện: có thể thực hiện từ 9 tuần thai. Tuy nhiên, tại phòng khám, thai phụ được khuyến khích thực hiện sau siêu âm chi tiết quý 1 để bác sĩ có thông tin hình thái thai trước khi tư vấn lựa chọn xét nghiệm phù hợp.
Nội dung sàng lọc: Bao gồm 25 bệnh đơn gen trội thuộc các nhóm như loạn sản xương – sụn và mô liên kết, hội chứng dính khớp sọ sớm, hội chứng Noonan và các bệnh tim mạch liên quan, hội chứng CHARGE, Cornelia de Lange, Rett, Sotos, xơ cứng củ và một số bệnh lý thần kinh – đa dị tật khác.
Lấy mẫu: Khoảng 10 mL máu mẹ, không cần thủ thuật xâm lấn vào thai. Mẫu được phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới.
Thời gian trả kết quả: Khoảng 7 ngày, sau đó kết quả được tư vấn và diễn giải cùng tiền sử, siêu âm và các xét nghiệm trước sinh khác.
Hướng dẫn chuẩn bị: Không cần nhịn ăn. Nên mang kết quả siêu âm chi tiết quý 1, NIPT hoặc các xét nghiệm di truyền đã thực hiện, đồng thời cung cấp tiền sử bệnh di truyền của hai bên gia đình nếu có
Lưu ý: Đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
- Kết quả nguy cơ cao hoặc nghi ngờ cần được tư vấn di truyền và xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu gai nhau hoặc nước ối trước khi đưa ra quyết định quan trọng.
- Kết quả nguy cơ thấp cũng không loại trừ tất cả bệnh đơn gen.
- Đặc biệt, khi siêu âm phát hiện tăng độ mờ da gáy hoặc bất thường cấu trúc rõ, cần được tư vấn về xét nghiệm chẩn đoán thay vì chỉ dựa vào xét nghiệm sàng lọc
