Xét nghiệm NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Mục đích: NIPT phân tích DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai (cfDNA) trong máu mẹ để sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai, đặc biệt trisomy 21 (Down), trisomy 18 (Edwards) và trisomy 13 (Patau)

Đối tượng: Có thể được tư vấn cho mọi thai phụ, không phụ thuộc tuổi mẹ hoặc nguy cơ nền. Phạm vi xét nghiệm được lựa chọn dựa trên tuổi thai, số lượng thai, tiền sử và nhu cầu của từng gia đình

Thời điểm thực hiện: NIPT có thể thực hiện từ 10 tuần thai. Tại phòng khám, thai phụ được khuyến khích thực hiện sau siêu âm chi tiết quý 1, để bác sĩ có thêm thông tin về tuổi thai, số lượng thai, độ mờ da gáy và hình thái thai sớm trước khi lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp

Nội dung chính: Lấy một mẫu máu mẹ để phân tích cfDNA. Các gói NIPT có thể khác nhau về phạm vi khảo sát; sàng lọc trisomy 21, 18 và 13 là ứng dụng có bằng chứng mạnh nhất. Việc mở rộng sang bất thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc các bất thường hiếm cần được tư vấn riêng

Hướng dẫn chuẩn bị: Không cần nhịn ăn. Nên mang theo kết quả siêu âm trước đó, các kết quả sàng lọc trước sinh và hồ sơ thai kỳ đã thực hiện

Checklist trước khi đến:
✓ Xác định tuổi thai và số lượng thai
✓ Mang kết quả sàng lọc hoặc xét nghiệm di truyền trước đó nếu có
✓ Thông báo tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền trong gia đình
✓ Thông báo nếu mang song thai, thai IVF, sử dụng noãn hiến hoặc có tình huống sản khoa đặc biệt

Nhận kết quả: Thời gian trả kết quả phụ thuộc gói NIPT và đơn vị xét nghiệm, thường 10 – 21 ngày. Khi có kết quả, phòng khám tư vấn ý nghĩa và hướng theo dõi tiếp theo

Lưu ý: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nếu siêu âm quý 1 phát hiện tăng độ mờ da gáy hoặc bất thường cấu trúc, bác sĩ có thể tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. NIPT không thay thế siêu âm chi tiết quý 1 và siêu âm hình thái quý 2.