Đánh giá nguy cơ ung thư vú – Siêu âm vú, nhũ ảnh & PinkCare

Mục đích: Kết hợp siêu âm vú, nhũ ảnh và đánh giá nguy cơ ung thư di truyền PinkCare nhằm khảo sát cấu trúc tuyến vú, phát hiện các tổn thương cần theo dõi hoặc đánh giá thêm, đồng thời nhận diện một số biến thể gen di truyền có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú và các ung thư liên quan

Đối tượng nên cân nhắc:

Phụ nữ cần tầm soát hoặc đánh giá hình ảnh tuyến vú;
người có khối vú, tiết dịch núm vú hoặc bất thường phát hiện trước đó;
đặc biệt nên được tư vấn di truyền nếu bản thân hoặc gia đình có người mắc ung thư khi còn trẻ, nhiều người cùng huyết thống mắc ung thư, ung thư vú hai bên, nhiều ung thư nguyên phát hoặc đã biết có biến thể gen gây bệnh trong gia đình

Nội dung chính:

Siêu âm vú đánh giá mô tuyến vú, tổn thương khu trú và vùng nách;
Nhũ ảnh sử dụng tia X liều thấp để phát hiện những bất thường, bao gồm các tổn thương có thể chưa sờ thấy;
Lấy mẫu máu xét nghiệm PinkCare – sử dụng công nghệ NGS khảo sát 10 gen BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1, PALB2, STK11, MLH1, MSH2 và APC liên quan đến nguy cơ ung thư di truyền ở các cơ quan gồm vú, buồng trứng, đại trực tràng.

Thời gian thực hiện:

Siêu âm vú khoảng 15–30 phút.
Thời gian chụp nhũ ảnh phụ thuộc quy trình thực hiện và nơi chụp.
PinkCare trả kết quả khoảng 14 ngày theo thông tin hiện tại của đơn vị xét nghiệm

Hướng dẫn chuẩn bị: Không cần nhịn ăn. Ngày chụp nhũ ảnh nên tránh sử dụng lăn khử mùi, phấn hoặc lotion ở vùng ngực và nách vì có thể ảnh hưởng hình ảnh; cần thông báo nếu đang hoặc có khả năng mang thai. Nên mang theo toàn bộ siêu âm, nhũ ảnh, MRI vú hoặc kết quả sinh thiết trước đây để so sánh

Checklist trước khi đến:
✓ Mang các kết quả hình ảnh tuyến vú trước đây
✓ Ghi lại vị trí khối, vùng đau hoặc bất thường đang quan tâm
✓ Thông báo tiền sử ung thư của bản thân và người thân cùng huyết thống
✓ Nếu gia đình đã phát hiện biến thể gen gây bệnh, mang theo kết quả xét nghiệm nếu có
✓ Thông báo nếu đang mang thai hoặc nghi ngờ có thai
✓ Chuẩn bị thông tin về loại ung thư và tuổi được chẩn đoán của các thành viên trong gia đình nếu thực hiện tư vấn di truyền

Lưu ý về PinkCare:

Phát hiện biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh không có nghĩa chắc chắn sẽ mắc ung thư, nhưng có thể giúp bác sĩ cá thể hóa kế hoạch theo dõi, phòng ngừa và tư vấn cho người thân.
Kết quả không phát hiện biến thể không loại trừ hoàn toàn nguy cơ ung thư; biến thể chưa rõ ý nghĩa (VUS) không nên được sử dụng đơn độc để quyết định can thiệp

Lưu ý: Siêu âm vú, nhũ ảnh và xét nghiệm gen cung cấp những loại thông tin khác nhau và bổ sung cho nhau. Không phải mọi phụ nữ đều cần thực hiện PinkCare; chỉ định xét nghiệm gen nên dựa trên tư vấn, tiền sử cá nhân và tiền sử gia đình